A Hemimelia Tibial (HT) é uma condição congênita rara, caracterizada pela deficiência ou ausência completa da tíbia, o principal osso de sustentação na parte inferior da perna. A epidemiologia da HT é baixa, com uma incidência estimada em aproximadamente 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, e na maioria dos casos, a causa é esporádica (não-hereditária), embora formas hereditárias, muitas vezes ligadas a síndromes genéticas ou mutações específicas, como a do gene SHOX ou a síndrome de Goltz, também sejam descritas. É uma condição que pode ser unilateral ou bilateral, sendo que a forma bilateral tende a estar mais frequentemente associada a síndromes. Sua raridade e a complexidade das deformidades associadas a colocam como um desafio significativo na ortopedia pediátrica.
A apresentação clínica da HT é variável, sendo classicamente categorizada pela classificação de Jones ou Kalamchi e Dawe em tipos que variam desde a tíbia curta com fíbula intacta até a ausência completa de ambos os ossos. No entanto, o achado mais consistente é a perna curta e a deformidade do pé (frequentemente equinovaro ou pé virado), que geralmente apresenta menos dedos ou está posicionado sob a coxa. O joelho frequentemente é instável ou possui displasia da articulação femorotibial. O tratamento cirúrgico é complexo e deve ser individualizado. Para os casos mais graves (tipos II, III e IV de Jones), a amputação (do tipo Syme ou transtibial) e o posterior uso de prótese pode ser a opção mais funcional para a criança. Em casos selecionados e menos graves (tipo IA e IB), podem ser consideradas cirurgias de reconstrução e alongamento do membro.
O tratamento com uso de fixadores externos, frequentemente utilizando o método de Ilizarov, é uma técnica-chave em alguns protocolos de reconstrução. O fixador permite o alongamento ósseo gradual (osteogênese por distração) para tentar igualar o comprimento dos membros, além de corrigir as deformidades angulares e estabilizar o joelho e tornozelo. Esse processo é longo e exige múltiplos procedimentos e um acompanhamento intensivo. O prognóstico da Hemimelia Tibial está intrinsecamente ligado à gravidade da malformação e à opção de tratamento. Para crianças submetidas à amputação e uso precoce de prótese, o prognóstico funcional para marcha e atividades diárias é frequentemente bom, permitindo um desenvolvimento motor satisfatório. Já nos casos de reconstrução, apesar da preservação do membro, o prognóstico pode incluir diferença residual de comprimento, rigidez articular e a necessidade de múltiplas cirurgias ao longo da vida.