O Fêmur Curto Congênito (FCC), ou deficiência femoral focal proximal (DFFP), é uma rara anomalia congênita caracterizada por um encurtamento e deformidade do fêmur. Sua epidemiologia é infrequente, com uma incidência estimada em cerca de 1 a 20 em 100.000 nascidos vivos, afetando igualmente ambos os sexos. Geralmente, o FCC ocorre de forma esporádica e unilateral (90% dos casos), mas pode ser bilateral e, em alguns casos, associado a outras malformações congênitas, como deficiência da fíbula ou anormalidades do pé. A etiologia exata permanece desconhecida, mas acredita-se que resulte de uma falha ou distúrbio no desenvolvimento embriológico do membro inferior durante o primeiro trimestre de gestação, possivelmente envolvendo fatores genéticos e ambientais.
A apresentação clínica do FCC é notável pelo encurtamento significativo da coxa (desigualdade do comprimento dos membros inferiores – DCMI), que pode variar de leve a grave. O paciente pode apresentar uma deformidade rotacional do fêmur, instabilidade ou displasia da articulação do quadril e, frequentemente, problemas associados no joelho e pé. A discrepância de comprimento se torna mais acentuada com o crescimento, levando a marcha claudicante e problemas na coluna vertebral. O tratamento cirúrgico é o pilar da correção e é altamente individualizado, dependendo da gravidade da DCMI e das deformidades associadas. O objetivo é equalizar o comprimento dos membros, corrigir as deformidades rotacionais e angulares, e estabilizar as articulações. O tratamento é geralmente dividido em duas principais abordagens: cirurgias para melhorar o alinhamento e a estabilidade (como osteotomias) e cirurgias para aumentar o comprimento.
Para o aumento do comprimento, o tratamento com uso de fixadores externos (como o de Ilizarov ou monolaterais) é a técnica mais comum e eficaz. O procedimento envolve uma osteotomia (corte no osso) seguida por um processo de distração osteogênica, onde o fixador alonga o osso gradualmente por meio de ajustes diários. Embora eficaz, esse tratamento é longo, exigindo meses ou até anos, e está associado a potenciais complicações, como dor, rigidez articular, infecção do trajeto dos pinos e consolidação prematura. O prognóstico para pacientes com FCC melhorou significativamente com as técnicas modernas de alongamento ósseo. Embora a função e a estética possam ser muito aprimoradas e o alongamento satisfatório seja frequentemente alcançado, a perna afetada nunca atingirá o comprimento total da perna contralateral, e os pacientes podem precisar de órteses ou elevações de sapato permanentes. O sucesso é medido pela obtenção de uma marcha funcional e pela melhora da qualidade de vida.