A Pseudoartrose Congênita da Tíbia (PCT) é uma rara e grave malformação óssea, representando um desafio significativo na ortopedia pediátrica. Sua epidemiologia é de baixa incidência, afetando aproximadamente 1 em 150.000 a 200.000 nascidos vivos. É caracterizada por um tecido ósseo defeituoso que impede a consolidação (união) de uma fratura ou de um segmento ósseo. Embora a causa exata seja desconhecida, a PCT está frequentemente associada à Neurofibromatose tipo 1 (NF1), presente em 50% a 90% dos casos, sugerindo uma base genética e molecular complexa. O defeito primário parece ser uma falha na capacidade do periósteo e do osso de formar um calo ósseo forte e estável, levando à não união (pseudoartrose) do osso.
A apresentação clínica geralmente ocorre na primeira infância, com o achado de uma deformidade progressiva do segmento inferior da perna, mais comumente na região distal e média da tíbia. Esta deformidade é frequentemente uma curvatura anterior e lateral (ântero-lateral) e pode ser notada ao nascimento ou se manifestar após um trauma de baixa energia que resulta em uma fratura patológica que falha em consolidar. O membro afetado é geralmente mais curto que o contralateral. Ao exame físico, observa-se instabilidade e mobilidade anormal no local da pseudoartrose, dor variável, e por vezes, atrofia muscular e deficiência da pele. O diagnóstico é confirmado por radiografias, que mostram a área de estreitamento e esclerose medular, com a não união óssea e afilamento dos segmentos ósseos.
O tratamento da PCT é predominantemente cirúrgico e notoriamente desafiador, visando a obtenção de uma consolidação óssea estável, a correção da deformidade e o restabelecimento do comprimento do membro. As abordagens cirúrgicas são variadas e complexas. Uma técnica comum é a ressecção da área da pseudoartrose e a realização de um enxerto ósseo (geralmente vascularizado da fíbula) combinado com a fixação interna (placas ou hastes intramedulares). O uso de fixadores externos (como o sistema de Ilizarov) é uma estratégia crucial, podendo ser empregado tanto para a compressão e estabilização do foco da pseudoartrose quanto, primariamente, para a correção gradual da deformidade e para o alongamento do membro (osteogênese por distração) após a consolidação, tratando a discrepância do comprimento. O prognóstico da PCT é reservado, com altas taxas de refratura e recidiva da pseudoartrose, estimadas em 20% a 60%. O tratamento frequentemente requer múltiplos procedimentos cirúrgicos ao longo da infância para alcançar um resultado funcional e evitar a amputação, que, apesar dos avanços, ainda é necessária em uma parcela dos casos mais refratários.
Figura 1: Radiografias da perna de uma criança mostrando pseudoartrose congênita da tíbia antes do tratamento cirúrgico
Referência:
Paley D.: Congenital Pseudoarthrosis of the tíbia. Current Progress in Orthopedics, Hayle Medical; 317-348, 2019. ISBN 978-1632417138
Paley D.: Principles of Deformity Correction, 3rd Edition, Springer-Verlag, 2005. ISBN: 354042665X.