A Displasia Epifisária Múltipla (DEM) é um grupo heterogêneo de doenças esqueléticas hereditárias caracterizadas por um distúrbio na ossificação da cartilagem nas epífises (as extremidades dos ossos longos) e, em alguns tipos, nos ossos curtos do carpo e tarso. Em termos de epidemiologia, a DEM é considerada uma condição rara, com uma prevalência que varia dependendo do subtipo. Os padrões de herança mais comuns são o autossômico dominante, frequentemente associado a mutações nos genes COMP (cartilagem oligomérica de matriz de proteína) ou COL9A2/3 (colágeno tipo IX), e o autossômico recessivo, geralmente ligado a mutações em DTDST (transportador de sulfato ligado à doença de Diastrófica), também conhecido como displasia epifisária múltipla de Fairbank.
A apresentação clínica da DEM é variável, mas tipicamente se manifesta na infância com dor articular (principalmente quadris e joelhos) e marcha alterada, muitas vezes progredindo para osteoartrite precoce na vida adulta jovem. A estatura é geralmente baixa (embora frequentemente dentro do limite inferior da normalidade) e desproporcional. Radiograficamente, as epífises são classicamente pequenas, planas e irregulares (hipoplásicas). Deformidades angulares nos membros inferiores, como o joelho varo (gênu varum) ou valgo (gênu valgum), são comuns e resultam do crescimento anormal das placas de crescimento. O tratamento é primariamente conservador (fisioterapia, medicamentos para dor), mas o tratamento cirúrgico é frequentemente necessário para gerenciar complicações ortopédicas.
O tratamento cirúrgico é focado na correção das deformidades angulares e no tratamento da osteoartrite. Para a correção das deformidades e para o alongamento ósseo em casos de discrepância de comprimento ou nanismo significativo, o uso de fixadores externos (método de Ilizarov ou similar) ou hastes de alongamento interno é um pilar importante. Essas técnicas de osteogênese por distração permitem uma correção gradual e controlada. O prognóstico é geralmente bom para a função e sobrevida, mas a qualidade de vida pode ser comprometida pela dor crônica e pela necessidade de múltiplas intervenções cirúrgicas, como a artroplastia total de quadril em idade jovem, devido à osteoartrite progressiva. O acompanhamento ortopédico e genético a longo prazo é essencial.